Una nuova risorsa web, RettDb, consente analisi computazionali dei meccanismi molecolari alla base della sindrome, riducendo la necessità di sperimentazione animale.
Un importante passo avanti nella comprensione e nella ricerca sulla sindrome di Rett è stato compiuto grazie alla creazione di RettDb, la prima banca dati dedicata all’analisi dei meccanismi molecolari che causano questa rara malattia neuroevolutiva. I dipartimenti di Biologia e Informatica dell’Università di Pisa hanno sviluppato questa risorsa, accessibile all’intera comunità scientifica, e l’hanno pubblicata sulla prestigiosa rivista Database di Oxford Academic.
Cos’è la sindrome di Rett
Il professor Ugo Borello, autore principale dello studio, ha spiegato che la sindrome di Rett è un raro disturbo neuroevolutivo che si verifica quasi esclusivamente nelle femmine con una frequenza di 1 su 10.000 nascite, ed è la seconda causa di grave disabilità intellettiva nelle ragazze dopo la sindrome di Down.
Sebbene sia noto che oltre il 95% dei casi sia dovuto a mutazioni nel gene MECP2, situato sul cromosoma X, i meccanismi molecolari che portano alla malattia rimangono ancora in gran parte sconosciuti.
Uno strumento innovativo
Parte del gruppo ricerca di UNIPI, da sinistra Ugo Borello Nico e Giuseppe Neri
RettDb nasce proprio per colmare questa lacuna. La banca dati fornisce ai ricercatori uno strumento innovativo, permettendo loro di effettuare sperimentazioni in silico, ovvero attraverso l’analisi computazionale dei dati, riducendo significativamente la necessità di sperimentazione animale. Questo approccio rappresenta una svolta etica e metodologica di grande rilevanza nel campo della ricerca biomedica.
Il progetto, partito dal laboratorio del professor Borello, dove i ricercatori studiano i meccanismi molecolari dello sviluppo corticale cerebrale con diverse tecniche (bioinformatica, biologia molecolare e neuroanatomia), ha richiesto un grande impegno multidisciplinare.
I fondi del PNRR
La Commissione europea ha finanziato lo studio attraverso i fondi del PNRR NextGenerationEU, nell’ambito dello Spoke 6 (un coordinamento tra ricercatori) del Tuscany Health Ecosystem.
RettDb rappresenta un esempio concreto di come i fondi europei possano contribuire a progetti di ricerca di eccellenza, con un impatto significativo sulla salute pubblica.
La disponibilità di questa risorsa apre nuove prospettive per la comprensione della sindrome di Rett e per lo sviluppo di future terapie.
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