L’Università di Pisa è partner dello studio sulla molecola in grado di rallentare la progressione della retinite pigmentosa
REPISTAT è una nuova molecola capace di rallentare la progressione della retinite pigmentosa, una rara patologia genetica che può portare negli anni alla totale cecità. Il gruppo di ricerca che ha progettato e sintetizzato la molecola è quello di chimica farmaceutica dell’Ateneo di Siena, in collaborazione con il Dipartimento di Farmacia dell’Ateneo pisano, e con l’Istituto di Neuroscienze del CNR – Pisa, la University College London e l’Università di Ferrara. Il team ha condotto la sperimentazione in vitro e su modelli animali, manca ancora quella sull’uomo. La speranza è che in futuro REPISTAT possa essere alla base della formulazione di un nuovo farmaco, magari un collirio, capace di ritardare l’evoluzione della malattia.
Una malattia rara
“La retinite pigmentosa è una rara malattia genetica tuttora priva di una cura risolutiva, a causarla sono circa 200 mutazioni su una sessantina di geni, la cura più efficace è la terapia genica, con costi altissimi però. Tanto che sono state attualmente sviluppate delle terapie solo per due mutazioni – spiega la professoressa Ilaria Piano dell’Università di Pisa – . Ci sono tuttavia degli elementi che accomunano tutte le forme di retinite pigmentosa, come ad esempio i processi infiammatori, ossidativi o l’apoptosi, cioè il meccanismo che regola la morte programmata delle cellule. La molecola che abbiamo sviluppato è in grado di agire come modulatore epigenetico e attraverso questo meccanismo interviene proprio su questi processi aprendo un’opportunità per trattare su larga scala i pazienti, indipendentemente dalla mutazione genica”.
I numeri in Italia
La ricerca è frutto di RePiSTOP, un progetto di ricerca di interesse nazionale del 2022 finanziato dal Ministero dell’Università e della Ricerca (Mur). Le malattie retiniche ereditarie, come la retinite pigmentosa, sono una famiglia di disturbi genetici caratterizzati da degenerazione graduale dei bastoncelli e dei coni e dalla perdita della vista. Secondo l’Osservatorio delle Malattie Rare, in Italia si contano più di 20.000 persone che soffrono di retinite pigmentosa e 167.000 in Europa. Ad oggi non esiste una terapia risolutiva. In alcuni casi si può cercare di rallentare il processo degenerativo con la protezione dalla luce solare e la somministrazione di vitamine. Gli approcci sperimentali, come quello di REPISTAT, mirano a ritardare la progressione della malattia, supportando la sopravvivenza dei coni, cruciale per la vista umana.
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