Un nuovo studio pubblicato sulla rivista Nature Medicine ha rivelato che nel 15% dei casi l’Alzheimer è genetico. Si sarebbe registrata, infatti, una correlazione fra i soggetti portatori del gene Apoe4 omozigote e lo sviluppo della malattia
Lo studio
Gli scienziati della Sant Pau Memory Unit di Barcellona hanno analizzato i campioni prelevati dal cervello di oltre 3.200 pazienti deceduti e conservati dal National Alzheimer Coordinating Center americano e i dati biologici e clinici di altre 10 mila persone per determinare gli effetti della presenza di questa variante genetica.
Nel genoma di 500 individui i ricercatori hanno scoperto che le due copie del gene Apoe4 erano presenti e nel 95% dei casi si associavano anche alla presenza anomala di amiloide nel cervello, proteina già associata alla malattia di Alzheimer.
La ricerca ha dimostrato che i pazienti con questa alterazione genetica hanno iniziato a manifestare i sintomi a 65 anni, circa dieci anni prima di coloro che non presentavano le due copie del gene.
I risultati
I risultati dello studio hanno suggerito che gli effetti della duplicazione del gene consentono di identificare la condizione come una malattia genetica e non solo come fattore di rischio: le persone con questa variante nel proprio genoma presentano i marcatori biologici dell’Alzheimer e ne sviluppano i sintomi alla stessa velocità e con disturbi clinici in sequenza prevedibile. Questa forma genetica di Alzheimer sarebbe anche la più comune, dato che il 2-3% della popolazione caucasica è portatore di una doppia copia del gene Apoe4. In pratica il 15% di tutti i casi globali di Alzheimer è rappresentato da questa variante.
Prospettive per il futuro
Secondo gli autori, la ricerca potrà portare a nuovi approcci di cura per la malattia. I risultati, infatti, hanno suggerito che i pazienti portatori della coppia di Apoe4 devono essere trattati in un’età più precoce e in fase iniziale di malattia, perché è molto probabile che sviluppino velocemente un deterioramento cognitivo.
Il prossimo passo dovrà essere poi quello di analizzare altri dati clinici di popolazioni differenti, perché nello studio sono stati indagati solo campioni di individui caucasici, ma la malattia è diffusa in tutto il mondo, con oltre 55 milioni di persone che ne sono affette. Non a caso l’Alzheimer rappresenta la settima causa di morte ed è una delle principali cause di disabilità.
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