Nella giornata mondiale della Miastenia Gravis decolla online un sito dedicato a questa malattia neuromuscolare “rara” e sottodiagnosticata.
Tredicimila italiani circa sofferenti di Miastenia Gravis (MG) non si sono mai rivolti ai medici operativi nei centri specializzati in malattie neuromuscolari. Tale dato risulta dalla differenza fra la stima, emersa dall’ultimo Congresso mondiale di Neurologia, di 17mila malati miastenici nel nostro Paese e il numero di quelli effettivamente diagnosticati – 4mila – negli istituti di riferimento.
Ma come si manifesta la Miastenia e quali sono i rischi di una sottovalutazione? Lo abbiamo chiesto al professor Renato Mantegazza, dirigente medico del Dipartimento di Neuroimmunologia e Malattie Neuromuscolari Fondazione I.R.C.C.S. Istituto Neurologico Carlo Besta di Milano, nonché presidente di AIM (Associazione italiana miastenia).
Si tratta di una patologia – ci spiega il neuroimmunologo – caratterizzata da debolezza muscolare e faticabilità. La Miastenia Gravis può interessare ogni muscolo volontario, da quelli che controllano i movimenti delle palpebre e dei globi oculari, la mimica facciale, la masticazione fino ai muscoli che controllano la respirazione, il collo e i movimenti degli arti.
È nota la causa?
La miastenia è una malattia autoimmune. Gli anticorpi in circolo bloccano i recettori post-sinaptici dell’acetilcolina della giunzione neuromuscolare, riducendo così la validità della contrazione muscolare.
A quale età appare la malattia?
L’esordio è individuabile in due fasce d’età: precoce, tra i 40 e i 50 anni, e tardiva dopo i 50.
Perché è difficile riconoscere la miastenia e formulare la diagnosi?
Le manifestazioni cliniche presentano una variabilità estrema da paziente a paziente e nello stesso paziente nel corso dei giorni o delle ore. Una migliore capacità di diagnosi tende oggi a dare – finalmente – un nome a sintomi, anche lievi, che fino a non molto tempo fa venivano ricondotti ad altre patologie.
Tuttavia ancora tanti pazienti rischiano di non comprendere la propria sintomatologia non rivolgendosi al medico, pur subendo un peggioramento della qualità della vita. Si tratta di una popolazione “sommersa” a rischio che, senza un inquadramento diagnostico adeguato, non può iniziare una corretta terapia in tempi utili per ridurre il più possibile il danno generato da questa rara malattia neuromuscolare. Inoltre c’è da tener conto che, se non curata in modo opportuno, può avere gravi conseguenze, talvolta letali.
Esistono cure efficaci?
Nella maggior parte dei casi la miastenia può essere controllata da un’opportuna terapia farmacologica. Per la gestione della malattia sono però necessari una corretta presa in carico multidisciplinare e un monitoraggio regolare, anche nei pazienti con sintomi lievi. Tra gli specialisti coinvolti ci sono l’oculista, l’otorinolaringoiatra, lo pneumologo e il fisiatria a seconda del distretto o dei distretti muscolari colpiti.
Infine vogliamo ricordare che oggi si celebra la giornata mondiale della Miastenia Gravis. Una data emblematica scelta dall’AIM (Associazione Italiana Miastenia e Malattie Immunodegenerative – Amici del Besta Onlus) di cui lei è presidente, per inaugurare un sito dedicato alla MG. Quali gli obiettivi?
Si tratta di uno spazio virtuale per favorire la creazione di un registro nazionale di patologia, una maggiore sensibilizzazione sulla malattia, il dialogo tra medici, pazienti e famiglie ed una rete di centri specialistici.
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