Giornata delle malattie rare: è (anche) una questione di genere

Un focus speciale sulle donne, come pazienti e caregiver, nella Giornata delle malattie rare che ricorre il 28 febbraio. Le sfide, i ritardi diagnostici e il loro ruolo cruciale nell’assistenza familiare. Il supporto del Libro Bianco e di Women in Rare

Le malattie rare (MR) sono un gruppo di patologie molto diverse tra loro, ma spesso invalidanti per le persone che ne sono affette. Ad oggi se ne conoscono circa 80.000 e in Italia si stima che ne siano colpite oltre 2 milioni di persone. Solo per il5% di queste esiste una terapia. Il rischio di trasmissione familiare e il carico assistenziale elevato impattano in maniera molto forte su tutto il nucleo familiare, in particolare sulle donne. Che in Italia sono già più di 1 milione come pazienti e circa il 90% dei caregiver familiari. Si dice che le malattie rare le colpiscono due volte perché è noto che l’incidenza di queste patologie è maggiore nella popolazione femminile che in quella maschile. Per sostenerle nel doppio ruolo, Fondazione Onda, per la prima volta in Italia, ha realizzato il libro bianco «Donne e malattie rare: impatto sulla vita e aspettative per il futuro». Una raccolta di informazioni e testimonianze di pazienti e caregiver nell’ambito del progetto Women in Rare che indaga l’impatto delle MR nell’universo femminile.

Donne e sfide di genere: pazienti e caregiver nelle malattie rare

Le donne – si legge nel Libro Bianco pubblicato alla vigilia della Giornata – sono coinvolte in modo significativo nell’ambito delle malattie rare, sia come pazienti che come caregiver, e affrontano sfide specifiche legate al loro genere. Le malattie rare, infatti, rappresentano un insieme complesso e diversificato di patologie, ognuna con le sue sfide uniche. In questo scenario, le donne si trovano a giocare un ruolo cruciale, non solo come pazienti, ma anche come principali caregiver. Questo è particolarmente vero considerando che molte di queste malattie vengono diagnosticate durante l’infanzia, spesso attraverso screening neonatali. Sebbene uomini e donne condividano alcune delle difficoltà legate alle MR, come l’incertezza diagnostica e la gestione delle terapie, le donne affrontano ostacoli aggiuntivi legati al loro genere.

Problemi ormonali, sociali e diagnostici per l’universo femminile

Le fluttuazioni ormonali tipiche delle diverse fasi della vita femminile, insieme al ruolo sociale che le donne spesso ricoprono, possono rendere ancora più difficile la gestione di queste patologie. Inoltre, emergono ulteriori problematiche per le donne in termini di accesso ai percorsi di diagnosi, cura e ricerca. Alcuni studi, come il Primo Rapporto OSSFOR del 2017, hanno evidenziato che il sesso femminile può essere un fattore di rischio per un ritardo nella diagnosi. Un altro aspetto critico è la mancanza di un adeguato supporto specialistico per quanto riguarda la salute sessuale e riproduttiva delle donne affette da malattie rare. Spesso, non esistono professionisti sanitari adeguatamente formati per gestire questi aspetti in relazione alle specifiche patologie rare.

Quando l’assistenza in famiglia è donna

Se spostiamo il focus sui caregiver, emerge chiaramente il ruolo preponderante delle donne. Secondo i dati ISTAT, in Italia ci sono oltre 7 milioni di persone impegnate nel caregiving informale. La maggior parte donne. L’assistenza a un familiare si configura come un vero e proprio “lavoro”, che richiede un’ampia gamma di competenze. Dalle attività pratico-organizzative (supporto nelle attività quotidiane, vigilanza, accompagnamento, pratiche burocratiche) a quelle sanitarie (gestione dei rapporti con i medici e delle terapie). Questo ruolo – sottolineano i relatori del documento – è spesso accompagnato da emozioni contrastanti e da un senso di inadeguatezza. Nel contesto delle malattie rare, il ruolo del caregiver assume caratteristiche peculiari. Spesso, si tratta di genitori giovani, nel pieno della loro vita produttiva e dei loro progetti, che si trovano ad affrontare la malattia di un figlio.